Các bệnh nhiễm sắc thể, tế bào gốc: phát triển các phương pháp điều trị

Các bệnh nhiễm sắc thể, tế bào gốc: phát triển các phương pháp điều trị

Khi bộ phim "Mọi người X" được hiển thị trên màn hình TV, đừng nghĩ rằng đột biến là thứ gì đó hiếm và tuyệt vời. Ngày nay, nếu chúng ta phân tích tổ tiên từ tổ tiên cổ đại, tất cả các con cái đều là một đột biến ở mức độ nhất định. Do đột biến trong các tế bào được thừa kế không chỉ thay đổi có hại một gen và nhiễm sắc thể bệnh tật, mà còn chất hữu ích – .. Immunity để vi khuẩn nhất định, màu sắc đen tối của da ở vùng có ánh nắng cao, vv Hôm nay dành cho trẻ em là do đột biến gen đang ngày càng trở nên Những phẩm chất mới mà những ông cố vĩ đại không có. Nếu chúng ta nói về các bệnh lây truyền qua thừa kế, hôm nay phân tích và kiểm tra siêu âm cho phép phát hiện sớm như vậy, cũng như tích trữ tế bào gốc để sử dụng sau ở tuổi trưởng thành. Hãy nói thêm về di truyền học và không chỉ.

Tại sao một người phả hệ

Từ thế hệ này sang thế hệ khác trong nhân loại, cả hai đột biến có lợi và có hại đều được truyền đi, dẫn đến sự hình thành một đặc điểm riêng biệt. Điều quan trọng đối với y khoa là theo dõi chuỗi mà theo đó đặc tính được mua để xác định các đặc tính di truyền của nó.Điều này được giúp đỡ bởi phả hệ của một người đàn ông, sáng tác ít nhất 3-4 thế hệ. Điều này cho phép bạn phân tích, xác định bằng dữ liệu phả hệ một khuynh hướng di truyền đối với các bệnh lý nhất định hoặc để xác định sự hiện diện của các đột biến nhiễm sắc thể và gen. Thông thường, phả hệ được phân tích theo dữ liệu của cây gia đình với dấu hiệu của những bệnh lý và độ lệch về sức khỏe diễn ra trong mỗi thành viên trong gia đình. Nó đánh dấu tất cả những người thân đã sống và đã chết, nếu nguyên nhân cái chết được biết, chúng cũng được ghi lại. Trong quá trình phân tích phả hệ, cần phải hỏi tất cả phụ nữ về sự hiện diện của phá thai và sảy thai – điều này rất quan trọng cho việc đánh giá tổng thể và xác định các yếu tố nguy cơ đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể.

Các bệnh về gen và nhiễm sắc thể – chúng đến từ đâu?

Do đột biến trong các gen, sự tiến hóa của các loài diễn ra, các tính chất hữu ích được cố định trong các gen, và nó là nguy hiểm hơn để bị từ chối. Đối với con người, điều này cũng đúng, nhưng mọi người đã học cách "lừa dối" bản chất bằng cách cố gắng điều trị và sửa chữa các bệnh nhiễm sắc thể và gen. Nếu không có sự chăm sóc y tế, những người mắc bệnh như vậy sẽ nhanh chóng chết, do đó lựa chọn tự nhiên sẽ hoạt động hết sức.Ngày nay, con người tích cực can thiệp vào các quá trình tự nhiên, do đó các gen và nhiễm sắc thể được tích lũy trong dân số. Do đó, nguy cơ có con với các dị thường khác nhau tăng lên từng năm do sự tích tụ của một loạt các đột biến trong kiểu gen của con người. Theo đó, trong thời gian hôm nay, các cuộc tham vấn di truyền y tế đã trở nên có liên quan để tính toán các rủi ro của việc sinh con bị bệnh nặng và lập kế hoạch hành động để ngăn chặn các vấn đề như vậy.

Trước khi lên kế hoạch cho trẻ em và sau …

Các bác sĩ nói rằng bất cứ ai, cho dù nam hay nữ, những người quan tâm đến việc có con khỏe mạnh trong tương lai, có thể tham khảo ý kiến ​​họ để được tư vấn. Hôm nay, ngày càng nhiều người trẻ đang chuyển, chỉ để kết hôn và trẻ em được lên kế hoạch trong tương lai, và bây giờ họ đang yêu cầu các bác sĩ để tính toán rủi ro và hỗ trợ trong việc phát triển các biện pháp để giảm thiểu chúng. Thông thường, các cặp vợ chồng có vấn đề về thụ thai, đăng ký cái chết của trẻ em, hoặc trước đây không thành công để mang thai, thường đến các trung tâm tư vấn.

Cũng trải qua một chu kỳ kiểm tra là những phụ nữ đã mang thai và hướng dẫn đến khám nghiệm trước khi sinh.

Có một nhóm bệnh nhân lớn khác – đây là những bậc cha mẹ có con sơ sinh được sinh ra với những nghi ngờ về bệnh lý di truyền hoặc nhiễm sắc thể nặng.

Tại sao khám nghiệm tiền sản?

Nhiều phụ nữ được giới thiệu để khám nghiệm siêu âm trước sinh và xét nghiệm đang lo lắng về các kết cục có thể xảy ra. Nếu trong giai đoạn lập kế hoạch, bản chất của cuộc điều tra là rõ ràng – nó giúp ngăn ngừa sự ra đời của trẻ em với bệnh lý – kiểm tra trước khi sinh cung cấp những gì?

Xét nghiệm siêu âm đầu tiên và xét nghiệm máu cho một số dấu hiệu được thực hiện ở 10-14 tuần, khi kết quả có thể cho thấy các dị tật nghiêm trọng và các bệnh nhiễm sắc thể. Trong thời gian này, bạn có thể quyết định chấm dứt thai kỳ, để gia đình không sau đó nâng cao một người khuyết tật và một người phải chịu số phận trước.

Việc kiểm tra siêu âm thứ hai được thực hiện trong khoảng thời gian 20-24 tuần, khi kết quả của nghiên cứu và phát hiện các bệnh lý di truyền nghiêm trọng cũng có thể làm gián đoạn thai kỳ trên cơ sở y tế. Nếu cha mẹ quyết định về sự ra đời của một vụn vặt như vậy, các bác sĩ sẽ sẵn sàng trước để dẫn dắt việc sinh con và những gì cần thiết cho việc chăm sóc và điều trị cho đứa trẻ sau khi sinh.

Liệu các bệnh đó có được điều trị hay không và liệu các tế bào gốc có trợ giúp hay hỗ trợ không?

Thật không may, miễn là thuốc không có phương pháp cho phép để cắt và khôi phục lại các gen bị lỗi hoặc miếng nhiễm sắc thể trong một người sống. Nhưng một số tiến bộ trong việc hiểu bản chất của các bệnh và phương pháp đó để phát hiện, và sau đó có thể và điều trị đã có sẵn. Chẩn đoán hiện đại có thể phát hiện bệnh lý nghiêm trọng, ngăn ngừa bi kịch trong gia đình. Các nhà khoa học ngày nay đang phát triển phương pháp điều trị mới và mới, đã có liệu pháp gen. Các nhà nghiên cứu nghiên cứu nghiêm túc và tế bào gốc, là tổ tiên của tất cả các mô cơ thể. Nghiên cứu về bộ gen của các tế bào này và các tính năng của chức năng của nó sẽ cung cấp nhiều thông tin giá trị, bao gồm cả trong điều trị các bệnh như vậy. Cho đến nay, những nghiên cứu này đang ở giai đoạn phôi thai, các bác sĩ và nhà khoa học không biết nhiều về bộ máy di truyền, và về các tế bào gốc và các tính chất của chúng.

Nhưng nó đã được biết chắc chắn rằng các tế bào gốc được lưu trữ trong quá trình sinh của trẻ có thể được lưu trữ trong nhiều năm và sau đó cho phép điều trị các bệnh lý nghiêm trọng như máu và ung thư hạch. Ngoài ra, tế bào gốc rất hữu ích cho việc cấy ghép chúng trong tủy xương và kích hoạt tạo máu.Triển vọng cho phương pháp này là rộng, nhưng bây giờ nó là cần thiết để nghiên cứu những cơ chế di truyền cho phép tế bào gốc thoái hóa vào bất kỳ khác.

Like this post? Please share to your friends:
Trả lời

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: