Bệnh syrup phong ở trẻ em: rối loạn axit amin

Bệnh syrup phong ở trẻ em: rối loạn axit amin

Một số thay đổi bệnh lý trong chuyển hóa được thừa kế, từ cha mẹ cho con cái của họ với một sự kết hợp đặc biệt của gen. Một tình trạng như vậy là một khiếm khuyết bẩm sinh trong sự trao đổi chất của các axit amin valine, leucine và isoleucine, được gọi là bệnh syrup phong. Do khuyết tật di truyền, khả năng phân cắt và sử dụng đúng các chất này bị vi phạm, dẫn đến những sai lệch nghiêm trọng trong sự phát triển và tổn thương các cơ quan nội tạng, sự hình thành co giật, tình trạng nghiêm trọng và rối loạn phát triển thể chất và tinh thần.

Bệnh syrup thích ở trẻ em là gì

Những đứa trẻ được sinh ra với độ lệch như vậy trong sự trao đổi chất, có một khiếm khuyết di truyền được lập trình đặc biệt là vi phạm các quy trình tách và xử lý các axit amin nhất định tham gia vào các quá trình của cuộc sống. Ngày nay, khoảng 1.200 trẻ em trên toàn thế giới bị dị thường này. Các bệnh lý có tên của nó vì mùi đặc trưng của nước tiểu và da, gợi nhớ mùi thơm của xi-rô cây thích dùng cho thực phẩm. Nó là một hương thơm ngọt ngào xuất hiện ngay lập tức sau khi sự hình thành của chuyển đổi khá đáng kể chuyển hóa. Đó là với khiếu nại này mà cha mẹ chuyển sang bác sĩ đầu tiên.

Nguyên nhân của bệnh lý: là cha mẹ bị bệnh?

Bệnh này, gây nhiễu đáng kể với sự trao đổi chất, đề cập đến các bệnh lý di truyền truyền từ cha mẹ sang trẻ em trong một loại lặn tự phát. Đó là, bố mẹ họ có một gen khiếm khuyết ở một trong những nhiễm sắc thể và không có bất kỳ bất thường nào trong hoạt động của sinh vật, nhưng nếu trẻ nhận được một gen khiếm khuyết như vậy, chúng có bệnh lý. Có những biến thể như vậy không thường xuyên, nhưng predisposing sẽ được hôn nhân liên quan chặt chẽ trong dân số cô lập, nơi thành phần gen có một bộ liên quan nhất định. Thông thường, đây là những cộng đồng Do Thái, dân tộc miền núi và một số nước châu Á. Cha mẹ chỉ có thể tìm hiểu làm thế nào để mang một gen khiếm khuyết với phân tích di truyền nghiêm trọng, thường là với các gia đình có trẻ em với những dị thường tương tự.

Đặc điểm rối loạn chuyển hóa trong bệnh

Bản chất của bệnh lý là sự vắng mặt của một enzyme đặc biệt, dehydrogenase, phân tách các axit keto trong chuỗi phân tử axit amin. Enzyme này là cần thiết cho sự phân tách của các axit amin cụ thể được chứa trong các loại thực phẩm khác nhau, chủ yếu là trong các món ăn protein: sữa (bao gồm cả sữa mẹ), các món thịt, trứng.Nếu enzyme là mất tích, thay đổi sự trao đổi chất, sự tích lũy trong cơ thể của con cái cả các axit amin có một chuỗi nhánh, cũng như một số sản phẩm của sự trao đổi chất của họ, có tác dụng độc hại trên các mô thần kinh, và nhiều cơ quan nội tạng.
Kể từ thời kỳ sơ sinh, trẻ em bị thiếu máu axit hữu cơ, sự trao đổi chất thay đổi không cho phép não hoạt động bình thường, làm bực bội công việc của gan và thận.

Làm thế nào để các axit amin ảnh hưởng đến các biểu hiện của bệnh?

Bắt đầu với thời kỳ sinh, khi trẻ nhận được bú sữa mẹ hoặc hỗn hợp thích nghi, các axit amin trong chế độ ăn uống đi vào cơ thể. Do thực tế rằng họ không thể được chẻ và nhúng hoàn toàn trong chuỗi trao đổi chất, họ tích lũy, phải chịu sự phân tách một phần bởi các enzyme khác, dẫn đến sự hình thành các chất trung gian gây độc cho cơ thể ketoacids. Khi các axit amin tích lũy trong khối lượng rất lớn, nó gây ra nôn mửa và yếu trầm trọng, thờ ơ và nhầm lẫn, đau khổ phát triển thể chất và tâm thần, co giật hình thành và hôn mê có thể xảy ra tử vong do tổn thương não nghiêm trọng.Tùy thuộc vào hình thức của bệnh lý, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể hơi khác nhau.

Các loại bệnh lý: phát triển các cơn co giật, hô hấp và các vấn đề về dinh dưỡng

Các chuyên gia phân biệt một số hình thức bệnh lý, họ có đặc thù của sự trao đổi chất và chuyển hóa của các axit amin, trong đó xác định các tính năng của quá trình của bệnh và biểu hiện lâm sàng. Vì vậy, bệnh cổ điển của xi-rô cây thích là không rõ ràng ngay lập tức, trẻ em được sinh ra trong một điều kiện thỏa đáng, các triệu chứng xuất hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Ban đầu, đây là một sự từ chối thức ăn, giảm trọng lượng của đứa trẻ, thờ ơ và thờ ơ, thời gian thở chậm, co giật và sự phát triển hôn mê. Trung bình, lượng enzyme không vượt quá 2% so với định mức. Lượng sản phẩm độc hại càng cao, chuột rút càng nặng và xác suất tử vong của trẻ càng cao.
Dạng tuần hoàn có thể biểu hiện trong khoảng thời gian từ 5 tháng đến 2 năm sau khi chủng ngừa, bệnh hoặc tải protein. Trong trường hợp này, hoạt tính của enzyme có thể đạt 15-20% mức chuẩn.
Một hình thức trung gian có thể phát triển, mà tại đó co giật vắng mặt, chậm phát triển là không đáng kể, nhưng hoạt động của enzyme bị giảm.Ngoài ra, còn có một dạng phụ thuộc thiamine, trong đó các biểu hiện có thể được điều chỉnh bằng cách uống một lượng lớn vitamin B1, giúp sử dụng các axit amin.

Đặc điểm phát hiện và điều trị bệnh lý

Trước hết, sự nghi ngờ về căn bệnh phát sinh khi kết hợp các dấu hiệu trên với sự xuất hiện của một mùi đặc trưng của nước tiểu vì những gì cha mẹ lo lắng và giải quyết cho bác sĩ. Thông thường, một quá trình nghiêm trọng của căn bệnh sẽ dẫn đến các triệu chứng nhiễm độc nặng, gây ngộ độc cho trẻ. Cơ thể có các cơ chế tự nhiên để trung hòa độc tố, nhưng chúng không đủ để loại bỏ hoàn toàn tác động tiêu cực lên não và các cơ quan nội tạng. Vì vậy, trẻ em thường yêu cầu sử dụng giải độc (chạy thận nhân tạo, lọc máu phúc mạc), giúp thanh lọc cơ thể các sản phẩm trao đổi chất độc hại. Các axit amin đến đầu độc cơ thể của trẻ em, và điều quan trọng là loại trừ chúng khỏi thức ăn càng nhiều càng tốt.
Sau khi tất cả các biểu hiện nghiêm trọng được loại bỏ, điều trị thêm cho trẻ em được dựa trên việc sử dụng các loại chế độ ăn uống đặc biệt với sự giảm lượng protein trong đó. Dần dần, chúng được đưa vào chế độ ăn uống dưới sự giám sát của bác sĩ.Điều này là cần thiết để tránh thiệt hại gây tử vong cho hệ thần kinh, co giật và những thay đổi không thể đảo ngược trong công việc của các cơ quan nội tạng. Đặc biệt quan trọng là vai trò của các bậc cha mẹ phải theo dõi tình trạng và theo dõi dinh dưỡng của trẻ sơ sinh.
Like this post? Please share to your friends:
Trả lời

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: